다이아몬드-블랙판 증후군, Diamond-Blackfan syndrome – 제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환

다이아몬드-블랙판 증후군, Diamond-Blackfan syndrome

[Please visit www.drleepediatrics.com-제 1권 솨청소년 응급의료- 제 2부 소아청소년 응급의료 -제12장: 소아청소년 혈액 림프 종양 질환 응급의료 (한글로 쓴) and www.drleepediatrics.com-Volum 1 Emergency Medical Care for Children and Adolescents – Part 2 Emergency Medical Care for Children and Adolescents – Chapter 12: Emergency Medical Care for Pediatric and Hematological Lymph Tumor Diseases (Written in English).]

다이아몬드–블랙판 증후군을 다이아몬드–블랙판 빈혈(Diamond Blackfan anemia), 선천성 형성부전 빈혈(Congenital hypoplastic anemia), 다이아몬드–블랙판 빈혈 증후군(Diamond-Blackfan anemia syndrome), 선천성 순 적혈구 무형성증(Congenital pure red cell aplasia) 이라고도 부른다. 이 병은 선천성 빈혈의 일종이고 유전 병이다.
다이아몬드–블랙판 증후군으로 생기는 빈혈의 50%는 출생 시 나타나고, 80%는 생후 6개월 이전에 나타나고 약 5%는 그 이후에 나타난다.
적아구가 일시적으로 정상 이하로 감소될 수 있다. 이런 병을 “일시적 적아구 감소증“이라 한다. 일시적 적아구 감소증이 생기면 그로 인해 빈혈이 생길 수 있다. 일시적 적아구 감소증의 90%는 생후 1년 후 생긴다. 일시적 적아구 감소증은 바이러스 감염이나 약물중독 등으로 생기는 것이 보통이다.
다이아몬드–블랙판 증후군이 있을 때 일시적 적아구 감소증과 감별 진단해야 한다.

다이아몬드–블랙판 증후군의 증상 징후

다이아몬드–블랙판 증후군은 상당히 심한 빈혈의 일종이다.
창백하고 단신, 익상 목, 엄지손가락 기형 등 여러 종류의 선천성 기형을 동반하는 경우가 많다.

다이아몬드–블랙판 증후군의 진단

병력, 증상 징후 진찰소견을 종합해서 이 병이 의심되면 CBC 피 검사를 하고 골수검사를 해서 진단한다.
CBC 피 검사에서 헤모글로빈 농도와 헤마토크리트 농도가 상당히 낮고
망상 적혈구(Reticulocyte) 수가 상당히 낮고
백혈구 수는 정상이고 혈소판 수는 증가되는 것이 보통이다.
골수에서 적혈구 생성이 중지되어 있거나 아주 조금 생성된다.
즉 골수 검사를 하면 골수에서 적혈구 줄기세포는 극도로 감소되고 백혈구 줄기세포와 혈소판 줄기세포는 정상이다.
때로는 적혈구 줄기세포가 하나도 없는 때가 있다.

다이아몬드–블랙판 증후군의 감별 진단

일시적 적아구 감소증으로 인한 빈혈
출혈로 인한 빈혈
바이러스 감염병으로 인한 빈혈
유전성 용혈성 빈혈
백혈병
일시적 적아구 감소증
골수 전이성 종양 등과 감별 진단한다.

다이아몬드–블랙판 증후군의 치료

경구용 프레드니손제를 체중 매 kg 당 2mg을 1일 총용량으로 계산해서 치료를 시작하는 것이 보통이다.
치료 시작 1~2주 후에 치료 효과가 나타나는 것이 보통이다.
치료 시작 후 1~2주에 치료 효과가 나타나지 않으면 프레드니손제 용량을 체중 매 kg당 3mg을 1일 총용량으로 치료한다.
이런 식으로 1개월 동안 치료해도 효력이 없으면 수혈과 킬레이트제로 치료한다.
그 외 여러 가지 치료 방법이 있으나 여기서는 생략한다.
일반적으로 예후가 좋다.

출처와 참조 문헌 Sources and references

NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
Growth and development of the children
Red Book 32^nd Ed 2021-2024
Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics

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www.drleepediatrics.com제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제
www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
www.drleepediatrics.com제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병
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www.drleepediatrics.com제19권. 소아청소년 안과 (눈)질환
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Red book 29th-31st edition 2021
Nelson Text Book of Pediatrics 19^th- 21st Edition
The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 22nd edition
응급환자관리 정담미디어
Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원 저
The pregnancy Bible. By Joan stone, MD. Keith Eddleman, MD
Neonatology Jeffrey J. Pomerance, C. Joan Richardson
Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
임신에서 신생아 돌보기까지. 이상원
Breastfeeding. by Ruth Lawrence and Robert Lawrence
Sources and references on Growth, Development, Cares, and Diseases of Newborn Infants
Emergency Medical Service for Children, By Ross Lab. May 1989.
Emergency care, Harvey Grant and Robert Murray
Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
Quick Reference To Pediatric Emergencies, Delmer J. Pascoe, M.D., Moses Grossman, M.D. with 26 contributors
Neonatal resuscitation Ameican academy of pediatrics
Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
Pediatric Resuscitation Pediatric Clinics of North America, Stephen M. Schexnayder, M.D.
Pediatric Critical Care, Pediatric Clinics of North America, James P. Orlowski, M.D.
Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A.
제4권 모유, 모유수유, 이유 참조문헌 및 출처
제5권 인공영양, 우유, 이유, 비타민, 단백질, 지방 탄수 화물 참조문헌 및 출처
제6권 신생아 성장발육 양호 질병 참조문헌 및 출처
Clinical Atlas of Blood Diseases, Sixth Edition, A. Piney, M.D., and Stanley Wyard M.D., The Blakiston Co
Hematologic Problems in The Newborn, Third Edition, Volume IV in the series, Major Problems in Clinical Pediatrics, Oski and Naiman, W.B. Saunders.
Pediatric Hematology, The Pediatric Clinics of North America, June 1996, W.B. Saunders
Pediatric Hematology, The Pediatric Clinics of North America, May 1980, W.B. Saunders
소아과학 대한교과서
의학 용어사전 대한 의사 협회

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